韩金祥谈“罕见病”：推动立法促研“孤儿药”

　　大众网济南2月29日讯（记者 陈新）今天是第五个国际罕见病日，下午，山东省医学科学院院长韩金祥做客大众网，就罕见病防治的话题与网友进行了交流。由于社会对罕见疾病认知关注度低、缺乏有效药物，罕见疾病患者绝大部分得不到有效治疗，长期以来在就医、康复、求学、就业等方面遭遇歧视、困难重重，他呼吁更多的人加入到罕见病防治的队伍中，推动立法，早日建立我国罕见病监测防治体系，通过对罕见病进行立法，促进对“孤儿药”的研发，从根本上治疗罕见病。
　　罕见病有8000多种 40%的患者曾被误诊

    大众网：韩院长，什么是罕见病？ 罕见病在我国特别是山东的发病情况怎样？
　　韩金祥：罕见病的概念，实际上是在80年代随着在对一些发病率很低的疾病关注的过程中而提出来的。国际卫生组织对罕见病有一个定义，是指发病率在千分之零点六至千分之零点一之间的疾病。实际上，各个国家、组织，根据当地的经济发展情况，对罕见病也有不同的定义。比如说欧盟的定义是在千分之零点五以下的都属于罕见病；美国对罕见病的定义是发病率人数在20万以下的疾病；日本是发病人数在5万以下的。我们国家因为罕见病的研究起步比较晚，对罕见病发病的分布、频率、发病的情况、数据库还没有建立起来，所以具体的定义还没有一个官方统一的定义。总体来说，罕见病就是比较少见的一些疾病。
　　从罕见病的种类来说，尽管每一种的发病人数不是很多，但是罕见病的种类很多。每一个系统，比如交感系统、血液系统等都有很多罕见病。现在对罕见病种类的认可，一般是6000-8000多种。
　　我们国家罕见病的情况，有一组数据能够说明。比如说：30%的患者要看5到10个大夫才能够了解自己是哪一种罕见病；有40%的患者曾经被误诊，治疗了很长时间以后发现不是这种病；75%的罕见病治疗方案不准确、不规范。一个罕见病患者，短则5年，长到30年的时间才能够确诊自己得了什么样的罕见病，所以说情况还是非常严重的。另外，因为罕见病80%是遗传性的疾病，这意味着一个家庭一旦出现一个病例，就有可能在下一代还出现几个，这样就造成了整个家庭的困难。
　　具体到山东省，我们去年下半年进行了一个问卷调查。我们针对山东省100多家三级甲等以上的医院发了问卷，调查近10年医院有没有发现罕见病，发现了多少例、多少种。数据出来后，我们感到挺吃惊。有罕见病发生的医院是50家，315种罕见病在山东有发现，病例数达到3000多人。这个还是初步的调查统计，数据还不一定准确，但是提示我们，我们山东省的罕见病数量并不少，种类也是不少。
　　我国尚无罕见病药物 希望患者配合建立疾病数据库

    大众网：罕见病非常可怕，该如何防范、如何预防，现在有什么渠道？在具体的工作中，我们应该为这个特殊群体做些什么？
　　韩金祥：罕见病种类很多，但是我们对罕见病的发病原因、发病机制了解还很少，治疗罕见病的药物目前也还很少。因此，罕见病药物也叫“孤儿药”，是从上个世纪80年代才开始的研发。现在美国有几十种，还有一两千种罕见病药物正在研发。具体到我们国家，目前还没有一种罕见病药物。
　　为此，我们建立了中华罕见病防治网站，目的就是想让更多的民众，包括我们的医疗工作者，能够更多的了解罕见病的知识。在这个网站上，我们建立了罕见病普查、登记的平台，不论你是患者还是大夫，或是志愿者，都可以上这个网站。登陆该系统平台，可以提交患者病历、影像资料等基本情况。我们会根据不同病种建立全国或是地方性的诊疗数据库，专门组织专家进行研究。我们会根据不同种类的病建立全国性的或是地方性的一些诊疗诊治数据库，专门组织专家进行研究。
　　我总是想利用这个平台，和我们的患者交流交流。交流什么？我想给他们解决一些后顾之忧。通过今天上午的座谈会，我感觉罕见病的患者或家属，对这个病的认识，有的时候比从事医疗工作的专业人士还要深刻，但是他不知道该怎么办。
　　可是在工作中，我们也遇到了一些患者，他们并不理解我们为何做这个工作。我想在这里给他们说几句话。我觉得政府和科研工作者，从事罕见病防治研的工作，其目的都是想消灭罕见病，使每一种罕见病能够得到控制，能够得到治疗。进行这个工作，需要患者积极的配合。比方说开发药物，必须把它发病的机制、原因搞清楚了，才能有的放矢地开发。我希望罕见病患者能够配合医疗科研工作者来进行这项工作，只有这样我们共同面对，这些疾病才有可能解决。
　　另外我们建了一个患者QQ群（213591697），把不同种类的罕见病患者结合起来，和他们讨论一些问题，对他们讲解防治知识，给他们提供一些治疗上的方便，甚至说我们共同来研究罕见病的发病史。
　　我们还有个罕见病防治协会，这样做的目的就是想围绕罕见病在我国的发生、分布情况建立数据库，对罕见病发病机制、新药研发进行一系列的研究，对从事罕见病临床工作者进行一些培训，和患者进行一些交流。在这期间，我们会为每一位患者的隐私保密，所以希望患者包括志愿者能够常常登陆中华罕见病防治网站进行交流。
　　罕见病防治任重道远 呼吁尽快推动罕见病立法

    大众网：韩院长，我们知道您一直在致力于罕见病的研究。作为一名长期在一线从事罕见病研究的专家，您对罕见病的防治上有哪些认识和体会？
　　韩金祥：在罕见病的实际工作中，我的体会还是很深的。因为罕见病的人数比较少，很长时间是被社会忽视的一个问题。但随着近几年社会对民生问题、对弱势群体越来越关注，对罕见病的防治也提到议事日程上来。
　　山东省委、省政府非常重视卫生工作，也非常关注罕见病的防治。去年我们牵头举办了一个国际罕见病的沙龙座谈会，山东省委书记姜异康、副书记刘伟同志亲自接见了参加会议的专家，表示支持这个工作，姜大明省长也很关注。今年省“两会”，有七个政协委员提出了我省应该加强罕见病的防治工作的提案，王随莲副省长当时就表态支持，表示可以先从红会做起，建立一个救治基金，对一些很贫穷、很弱势的、家庭很困难的患者进行救助。这件事充分体现了党委政府对这个工作的关注和重视。
　　一些知名的专家和社会活动家，呼吁重视罕见病的防治和研究，呼吁我们国家围绕罕见病保障立法。这些说明，不管是在政府的层面上还是在社会的层面上，对罕见病的关注已经达到了一定的高度。
　　但对罕见病的认识，不光是社会层面，其实在医疗界也还是初级阶段。我认为我们现在围绕罕见病最紧要的工作，是应该是尽快的摸清我们国家罕见病的种类、分布、人数状况，尽快的把国家罕见病数据库建立起来。在这个基础上，推动罕见病的立法。只要立了法以后，我们从事研究、治疗，特别是孤儿药的研发，得到了政府这个层面上的保障，我觉得罕见病的防治才会进入一个黄金时段。
　　我也想对从事罕见病研究的同行说几句话。罕见病因为发病人数比较少，从研究来看，这是一个国家甚至是国际层面的工作。我希望更多的医院、更多的专家能够参与支撑计划当中。另外一个，我想对我们国家的慈善机构、慈善家呼吁呼吁，更加关注罕见病患者，更加关注这个弱势群体中的弱势群体。我觉得这句话并不过，很多罕见病的家庭非常困难，基本上穷得不能再穷了。我也希望更多的人加入到罕见病防治的队伍中，作为一个志愿者，你可以帮助他从网上进行交流，提供一些资料给协会，以便于把我们国家真正的数据拿到手，建起数据库。