近日，先声诊断与阜外医院的临床专家们在长期共同合作下，率先取得检测前沿新成果——基于宏基因组分析的感染性心内膜炎(infective endocarditis,简称 IE)病原体鉴定研究。该成果刊发于Annals of Clinical Microbiology and Antimicrobials杂志(IF=3.155)。

　　聚焦临床痛点，创新型探索引领科研新思路

　　感染性心内膜炎(以下简称IE)，是指由细菌、真菌和其他微生物直接感染心内膜或心脏瓣膜而产生的炎症。权威研究显示，每百万人中就有30-100个IE患者，如果治疗不当，超过 1/3 的IE患者会在第一年死亡。

　　心脏瓣膜赘生物

　　目前，临床鉴定IE病原体的金标准为传统的微生物培养方法。受培养前抗生素的使用、苛养菌或者胞内菌病原体致病等原因影响，传统培养方法的阳性率很低，不能为临床医生提供足够的有效信息，这对IE患者的诊断和治疗带来了很大的困难。

　　心脏瓣膜赘生物

　　阜外医院2010年—2017年间IE临床培养数据的统计结果显示，IE的血培养阳性率仅为28.67%，赘生物培养阳性率仅为16.53%，远远不能满足临床需求。

　　阜外医院2010年—2017年间IE临床培养数据统计

　　为了解决这一难题，先声诊断自主研发了一套基于宏基因组学的病原体诊断方法，并与阜外医院共同设计课题，对7例临床培养阴性样本进行了病原体鉴定和耐药分析。

　　结果显示，先声诊断开发的基于NGS和Nanopore的宏基因组分析方法，都能够准确地鉴定出这些临床培养阴性IE样本的病原体。除了1例样本一代测序失败外，其他6例样本的宏基因组鉴定结果与一代完全一致。

　　在这7例IE样本中，有2例样本的病原体为贝氏柯克氏体(Coxiella burnetii)和五日热巴尔通体(Bartonella quintana)，它们分别是Q热病和战壕热的致病菌，具有苛养和兼性细胞内寄生的特点，临床上几乎无法对其进行培养。通过对结果的分析，证明基于不同技术平台的宏基因组检测均能准确鉴定此7例样本的病原体。

　　这一研究成果的发表(《Identification of pathogens in culture-negative infective endocarditis cases by metagenomics analysis》, Annals of Clinical Microbiology and Antimicrobials, 2018)，为临床培养阴性样本的病原体鉴定、尤其是那些难以培养的病原体检测，提供了新的解决思路，受到领域内顶级医疗机构专家们的高度认可。

　　《Identification of pathogens in culture-negative infective endocarditis cases by metagenomics analysis》，Annals of Clinical Microbiology and Antimicrobials, 2018

　　阜外医院实验诊断中心主任周洲教授表示：“阜外医院实验诊断中心持续关注医疗前沿技术的创新与发展，注重以科研带动临床应用，持续融合多学科优势开启新一轮发展战略。和先声诊断的临床合作研究是一次重要尝试，我们将通过临床研究加速基因测序技术的临床产品转化，以此推动感染性心内膜炎领域临床检测的持续发展。”

　　先声诊断董事长兼首席执行官任用先生表示：”通过与阜外医院的顶尖临床团队合作，先声诊断得以在基因测序技术开展最前沿探索，先声诊断坚信，通过对IE患者病原体鉴定新方法学的探索研究，将极大的提升IE在医院实验室中的检出能力，为临床早期诊断及针对性的抗菌治疗提供重要支撑。”

　　先声诊断拥有针对医疗健康领域深度开发能力，已获得多项科研成果和发明专利，并已推出一系列临床检测产品，保持着业界领先地位，自主开发的基于二代测序和第四代纳米孔测序的宏基因组检测方法，为临床提供有效的、准确的解决方案。

　　此次与阜外医院的合作研究，是基于宏基因组学的IE病原体快速诊断应用方案，通过样本处理过程和生信分析流程等环节的持续开发和优化，最终实现了对IE赘生物样本病原体的准确鉴定和耐药分析，一方面为临床培养阴性的情况提供补充，另一方面能显著提高IE患者瓣膜内病原体的检出成功率，更快、更有效地为IE疾病的临床用药提供信息，为临床IE疾病的诊疗提供新的有力工具。

　　关于先声诊断

　　先声诊断是中国领先的制药企业先声药业旗下精准医疗解决方案提供商，致力于在人类健康的重大挑战领域创造精准、全面、快捷、可及的诊断产品和服务体系。通过整合多种领先的分子检测平台和生物信息学分析能力，先声诊断在肿瘤、中枢神经系统、感染、药物基因组学、自身免疫疾病等治疗领域为医务工作者和医疗机构提供精准医疗的决策基础。同时，先声诊断也提供直接面向消费者的医学检验服务，以创新的服务模式提升公共医疗的质量、效率和体验。

　　关于先声药业

　　先声药业是一家以研发驱动的中国制药公司，致力于通过将内部研发与全球战略合作关系相结合，为患者带来高质量、更有效的治疗方案。通过其“转化医学与创新药物国家重点实验室”，先声药业注重在肿瘤学、神经病学、炎症/免疫学、心血管和传染病等治疗领域的创新药物和品牌仿制药开发。通过与跨国制药公司和创新生物技术公司的合作经验，先声药业不断助力合作伙伴在中国的发展和价值实现。

　　关于阜外医院

　　中国医学科学院阜外医院(以下简称阜外医院)，是国家级三级甲等心血管病专科医院，也是国家心血管病中心、心血管疾病国家重点实验室、国家心血管疾病临床医学研究中心所在地，以诊治各种复杂、疑难和重症心血管疾病而享誉国内外，已成为世界上最大的心血管疾病诊治中心和集医疗、科研、预防和人才培养于一体的国家级医学研究与教育中心。

　　医院始建于1956年，2009年中央编办批复成立国家心血管病中心，正式形成“中心—医院”一体化格局。在职员工3209人，院士6人，国家级、省部级有突出贡献专家17人，享受政府津贴77人，中高级职称专业技术人员1158人。在心血管临床、科研、防治、人才培养等方面取得了举世瞩目的成绩，创造了在我国乃至世界心血管病防治领域的诸多第一，促进了我国心血管病防治事业的发展，逐步形成了“阜外”品牌的盛誉。