医生简介：何玺玉，主任医师、博士生导师，军事医学科学院附属医院儿科主任，任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇，专著6 部;承担国家科技支撑计划，北京和军队科研课题5 项。主要成果：1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略，获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者，行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年，每年平均接诊2000 余遗传病例，已收集数百例儿童遗传病例数据，参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台，获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。

　　性早熟是儿科内分泌系统常见的发育异常，是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。性早熟会影响孩子终身高，对心理问题也会有很大的危害。性早熟可以使用生长激素治疗，为什么?

　　性早熟的孩子临床表现是性征发育提前，由于提前进入青春期和身高突增阶段，一段时间内身高可能会明显高于同龄人。但是由于青春期会促进性激素大量分泌，导致骨龄快速成熟而丧失生长空间，性早熟的孩子一般会因为青春期启动太早而失去2年左右的长高时间，终身高一般会比正常儿童偏矮10厘米左右，出现小时候“鹤立鸡群”、长大了“鸡立鹤群”的现象。

　　性早熟的治疗目的是以改善患儿的成年身高为核心的。国外有文献报道，性早熟患儿治疗年龄越大，单用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)对终身高获益越少，对这些患者终身高没有起到任何帮助。所以要配合生长激素联合治疗，以达到理想终身高，生长激素治疗可在不影响骨龄的情况下促进生长发育，进而改善终身高，当然还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。

　　那么生长激素到底是什么?生长激素(Human Growth Hormone，hGH)是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，由191个氨基酸组成。生长激素通过刺激肝脏等组织产生胰岛素样生长因子(IGF-1)发挥其生理功能，促进骨骼生长，促进机体合成代谢和蛋白质合成，促进脂肪分解，抑制葡萄糖利用使血糖升高。青春发育期时，生长激素在性激素的协同作用下，更进一步引起身高快速增长。

　　生长激素是美国食品药品监督管理局(FDA)和中国食品药品监督管理局(CFDA)批准治疗儿童矮小症的唯一有效的药品。大规模的临床研究证实：使用重组人生长激素治疗生长激素缺乏患者，平均每年可增高8-12cm。目前国内生长激素已赶超国际领域，患儿可以根据自身需要选择生长激素。例如：孩子小怕打针可以选手生长激素水剂配合电子笔，因为电子笔是隐针设置，这样孩子在注射全程是不会恐针的。孩子稍微大点需要住校的，可以选择生长激素长效。只需一周注射一次，孩子可以根据自己的需求选择适当的时间，可以大大提高孩子用药的依从性。

　　国外使用基因重组人生长激素已经有30年的历史，仅美国就有超过20万例患者接受过治疗。目前临床使用的基因重组人生长激素和人体分泌的生长激素结构完全相同，纯度较高，经过对患者的长期随访和数据库资料研究，证明生长激素治疗矮身材具有良好安全性。但基因重组人生长激素要在有经验的专科医生指导下用药。特别是当青春期发育过后，骨骺已经闭合，任何药物都不能起到增高作用。因此重视儿童身高发育，及早干预是关键。比如早晚各饮一杯牛奶，常食虾皮、海产品是长高的营养基础。体育活动可以增强体质，是促进身体发育最有效的方法。研究显示运动的儿童比不运动的儿童平均高2～3厘米。每天适当的锻炼，如跳绳、打篮球、摸高等能明显改善身高情况。生长激素是唯一使骨骼线性生长的激素。生长激素的分泌高峰在深睡眠中，长高更是在晚上进行，充足的睡眠是长高的必备条件。现代心理学家研究认为精神紧张、抑郁等因素也可影响长高。所以家长要帮助孩子养成健康开朗的心理，平和愉悦的生活是孩子生长潜能充分表达的保障。