【福利】济南市儿童罕见病筛查诊治救助公益项目启动_山东卫生

　　大众网·海报新闻济南2月27日讯 每年二月的最后一天为国际罕见病日，今年主题是“连接健康与社会关怀”。今年3月3日是第20次全国“爱耳日”，主题确定为“关爱听力健康，落实国家救助制度”。

启动仪式现场

　　在2019国际罕见病日和全国爱耳日到来之际，2月26日，济南市儿童罕见病筛查诊治救助公益项目启动仪式在济南市妇幼保健院举办，该公益项目将结合中国出生缺陷干预救助基金会、残联的救助项目，按照社会保障政策，为罕见病患儿提供筛查、诊段、治疗、康复、医疗保障为一体的全方位服务。

与会领导共同启动项目

　　自1996年至今，济南市已筛查新生儿150万余例，确诊各种罕见遗传代谢病998例；自2000年至今，济南市确诊非综合征性聋（罕见聋病）1959例，自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今，确诊视网膜母细胞瘤3例（罕见眼病）。2019年，我市进一步扩大免费筛查病种从四病扩展至40病，这些疾病均属于罕见病范畴。每年为在济南市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿提供12000元康复救助，罕见病患儿家庭享受每人每月500元送训补贴，自2019年1月1日起康复补助提高到每名儿童每年20000元。

山东省医学会罕见病分会主任委员、山东省医科院党委书记韩金祥

　　济南市妇幼保健院是国内率先开展新生儿疾病和听力眼病筛查的单位之一，并在省内率先成立新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查两个中心。2017年，济南市妇幼保健院牵头成立了儿童罕见病与聋病防控联盟，现已发展到涵盖五省份22地市28家医疗机构。2018年12月，济南市卫计委在医院正式挂牌成立“济南市儿童罕见病诊治中心”，这是省内第一家致力于儿童罕见病的筛查、诊断、治疗与康复的专业的罕见病诊治中心。

济南市妇幼保健院院长张运利

　　据悉，2018年，在济南市妇幼保健院长期接受康复训练的智力低下儿童中，罕见病儿童占比31%，其中甲基丙二酸血症15人，苯丙酮尿症1人，戊二酸血症1人，威廉姆斯综合征1人，色素失禁症1人，染色体异常4人！2018年儿童医学康复中心利用新技术、如基因测序对发育迟缓儿童进行精准诊断，确诊罕见病病人新增加50人，罕见病病种新增加18种，如Jubert综合征、遗传性视神经病、粘多糖病6型、Mowat-Wilson综合征等，对确诊的罕见病患儿我们及时进行了药物治疗和同步康复。

　　儿童罕见病救助项目内容：

　　罕见病筛查项目：

　　遗传代谢病免费筛查（40病）：2013年政府免费四病筛查，2019年起，免费40病筛查。

　　听力筛查及耳聋基因联合筛查（罕见聋病：非综合征性聋病）。

　　眼病筛查：视网膜病变，视网膜母细胞瘤。

　　罕见病诊断项目：

　　筛查中心：针对贫困家庭提供免费质谱平台监测，650元/例，10-20例/年。

　　省罕见病实验室科研合作：遗传代谢病免费基因检测。

　　博圣公益：5个免费全外检测，10个免费遗传代谢病NGS检测，价值5.5万。

　　金赛公司：免费提供体格检测，骨龄检测，100例/年。

　　罕见病治疗康复项目：

　　中国出生缺陷救助基金会遗传代谢病患儿救助项目：2015年起，至今已为239名患儿申请了治疗救助金，救助金200万。