陆春玲为家族中患者做检查。
长城网讯(记者 崔梦琳 通讯员 李宗海)全家族33人，18人怀疑患上同一种病，更可怕的是，以后这个家族得这种病的发病年龄将会越来越早，临床症状将会越来越重，发病人数也将会越来越多，这不是电视剧，湖北省恩施土家族苗族自治州，就有这么一个不幸的家族，家族患病成员分别出现肌肉萎缩无力、肌强直，面容瘦长，走路容易摔倒等各种症状，如今该家族第四代已有9个小孩出生，其中4人患此病，10岁的绍绍(化名)就是其中一个患者。绍绍目前不仅出现肌肉无力、肌萎缩、手肌强直等症状，还伴有口齿不清、智力异常。
据了解，现在家族中还有一位怀孕3个月的孕妇晓静(化名)，一家人都非常担心家族的厄运降临到晓静腹中的宝宝身上。晓静的哥哥已经出现症状，妈妈带着晓静的哥哥四处求医时，一次偶然的机会联系到了河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲，并向陆春玲介绍了他们家族的问题。陆春玲得知情况后，根据多年的临床经验，怀疑这个家族的“怪病”与肌萎缩有关，她决定帮助这个家族。
为帮助该家族确定疾病类型，明确遗传方式，帮助他们摆脱家族厄运，保证下一代孩子的身体健康，提高生活质量，陆春玲亲自带队到湖北走访，为他们宣传遗传、疾病知识，免费给家族成员做基因化验。经检查，陆春玲确认该家族患的是强直性肌营养不良1型。
陆春玲为家族中患者做检查。
医务人员为家族中疑似患病的孩子采血做检查。
什么是强直性肌营养不良1型
据介绍，强直性肌营养不良1型(DM1)是成年人最常见的肌营养不良性疾病，是以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。患者会出现手脚活动僵硬，不灵活，尤其可出现手脚活动的启动困难，即走路第一步难迈出去，走几步反而灵活些，还有些人手指握拳后不能立即伸展，因为启动困难，所以着急时容易摔倒。该病发病率为1/8000-1/20000，临床病例比较少见，国内尚无家族病例报道。
发病特点：一代比一代重，一代比一代发病早
强直性肌营养不良1型一个重要特点就是“遗传早现”，也就是遗传呈现出一代比一代重，一代比一代发病早的现象。陆春玲告诉记者，该家族第一代也就是爷爷奶奶辈，是没有什么症状表现的，但是到现在第四代，有的孩子10岁就出现症状，也正是因为这一特点，将给患者家族带来很大困扰和经济负担。
医务人员为家族中患者做检查。
临床表现差别大，重症患者可能会死于心脏衰竭
患者临床表现差别很大，从轻微的秃顶、白内障症状，到非常严重的肌肉无力，肌强直和心脏传导阻滞都可出现，许多重患死于心脏衰竭或呼吸窘迫，根据临床表现，医学上将强直性肌营养不良1型，分为4种亚型。分别为轻微型；经典型；青少年型；先天型。
临床诊断肌电图检查是重要方法
如何确定是强直性肌营养不良(DM)呢？肌电图检查是临床诊断DM的重要方法，肌强直放电和肌源性损害，是DM的主要肌电图特征，肌活检可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状纤维，以及肌纤维的坏死和再生，目前本病尚无根治措施，应用中医药治疗可以增加力量，减轻肌强直症状，并减轻心脏危害，延长寿命提高生活质量，此外，根据临床表现，及肌电图、基因检测，可以明确诊断，并进行优生优育指导及产前诊断，避免生育有问题的孩子。
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责任编辑：黄勇
