新试管婴儿技术预防出生缺陷

2018-02-18 14:25:00来源:健康报网作者:

  夫妻均为遗传性耳聋基因携带者,他们希望通过第三代试管婴儿技术生育一名健康的宝宝。武汉大学人民医院生殖医学中心主任杨菁教授日前告诉记者,一枚经“单基因病遗传学诊断”为正常的胚胎,目前移植于母体子宫内满7周,B超显示胎心正常,标志着湖北省首例单基因病第三代试管婴儿获临床妊娠。

  这对夫妻第一个孩子壮壮是先天性耳聋患者。由于耳聋,壮壮的语言发育迟缓。为此,夫妻萌生了再要一个健康孩子的想法。武大人民医院生殖中心明蕾副教授为他们做了基因检查。检查结果显示,二人均携带有耳聋致病基因。两人自己虽然没有疾病表现,但两人生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。

  去年7月底,杨菁教授、徐望明教授领衔的生殖医学专家团队,为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)。首先,通过超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养,成功获得6枚囊胚;接着通过胚胎活检遗传学检测,诊断出导致耳聋的“坏”基因;专家最终确认,其中有1枚囊胚完全正常,而且不携带父母双方致病基因。这个珍贵的健康胚胎被成功移植进入母亲的子宫内,并于日前被证实顺利妊娠。

  据悉,我国每年会有3万名聋儿出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。明蕾表示,除先天性耳聋,脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都属常见的单基因遗传病。有家族史的高风险夫妇,可以利用胚胎植入前诊断,也就是通常说的第三代试管婴儿技术,提前阻断遗传性疾病,实现出生缺陷的“一级预防”。(记者杜巍巍 通讯员李苇薇)

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责任编辑:黄勇

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