地中海贫血(以下简称地贫),是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。这组数据与每个家庭都有关在中国“地贫”基因携带者超过3000万人,涉及近3000万家庭1亿人口,主要集中在长江以南,以两广最为严重。地贫患者轻则贫血,重则死亡。虽然,地贫发生在两广地区比较多,但是随着全国人口流动性较大,北京临床上经常会有此类孕妇就诊(因为北京聚集了全国各地的人)另外,这种疾病具有遗传性,建议及早治疗。

　　地中海贫血的类型

　　地中海贫血有许多不同类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。此次主要介绍α和β地中海贫血。如果异常基因分别来自他们的母亲和父亲,称为重型地中海贫血。如果异常基因只来自他们的母亲或父亲,称为轻型地中海贫血。轻型地中海贫血通常不具有重型地中海贫血的症状特征。

　　重型地中海贫血

　　通常重型地贫分为a地贫和β地贫两种,两种类型都有“轻”,“重”之分,重型a地贫一般在孕中期即出现胎儿全身水肿(巴氏儿)导致晚期流产、宫内死胎等。

　　重症地贫患儿出生后,需要终生治疗(输血等),甚至治疗无效在学龄前夭折。

　　中间型地中海贫血

　　中间型α地中海贫血又称血红蛋白H病,婴儿期逐渐出现贫血、肝脾肿大等,外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫。合并呼吸道感染容易诱发急性溶血。多数中间型β地中海贫血患者在幼儿和儿童期出现症状,临床表现介于重型和轻型之间,中度贫血,骨骼改变较轻。

　　轻型地中海贫血

　　大多数轻型α和β地中海贫血患者仅有轻度贫血或无症状,容易被忽略,一般在调查家族史时发现,红细胞呈轻度小细胞低色素性改变。

　　静止型α地中海贫血患者无症状,红细胞形态正常。

　　地中海贫血如何预防?

　　针对地中海贫血,我们访问了曾在两广地区产科医院工作多年的白洁主任,白主任做了科学严谨的解答,因地贫多发在长江以南地区,尤其是广东、广西高发区,所以在广州地区,地贫做为产科常规检查项目。地贫属于珠蛋白生成障碍性,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

　　白主任强调:地贫虽然是长江以南的区域性遗传性疾病,但在北京临床上经常会有此类孕妇就诊(因为北京聚集了全国各地的人),所以在产检中,要重视以下几个问题:一了解孕产妇的出生原籍情况;二、了解家族遗传史;三,产检中详细评估血常规化验单(注意红细胞体积MCV,地贫患者一般都小于正常值,甚至低于65%左右)

　　如发现异常及时到上级医院相关科室及国家相关诊断机构去检查并确诊,因为地中海贫血的治疗不同于普通贫血,所以要明确诊断,以便得到正确治疗。

　　看完这些,想必对地贫有了一定的了解,地中海可防难治,结婚生育前请做好婚检、产检,发现问题及时治疗,让我们为孩子未来的健康做得更好。

　　本期专家

　　白洁/ 副主任医师

　　从事妇产科工作30余年,具有丰富的临床经验,深受广大孕产妇的欢迎。

　　擅长:曾在广州市产科医院工作多年,有多例地中海贫血诊治经验,对产科各种并发症、合并症及各种急危重症的诊治和抢救有着丰富的经验。

　　血液疾病门诊

　　诊疗重点:

　　积极预防和改善妊娠期身体状态,及时发现和改善孕妇及胎儿状况,控制妊娠风险。

　　适合人群:

　　(1)缺铁性贫血;(2)巨幼红细胞性贫血;(3)镰状红细胞贫血;(4)溶血性贫血伴妊娠;(5)地中海贫血;(6)妊娠特发性血小板减少症。

　　五洲·产科

　　北京五洲妇儿医院作为一家以守护妇儿健康为使命的高端私立妇儿医院,产科成立11年来,为了给孕产妇提供高品质医疗体验,实行了很多行之有效的制度和措施!

　　首诊专家责任制

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